Phenylketonurie
Phenylketonurie, meist auf eine Punktmutation zurückgehende, rezessiv vererbte Erkrankung, die auf einem Mangel an Phenylalaninhydroxylase und der dadurch verringerten Hydroxylierung von Phenylalanin zu Tyrosin beruht. Dabei kommt es zu einer Ansammlung von Phenylalanin im Organismus, die u.a. zu schweren geistigen Störungen führt.

Deutsch wörterbuch der biologie. 2013.

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